Les cholestases intrahepathiques familiales progressives difficulte de diagnostic et de prise en charge dans un pays en developpement : (Expérience d'un service tunisien de pédiatrie générale)

Les cholestases intrahepatiques progressives familiales (PFIC) ou syndrome de Byler sont un groupe heterogene de maladies recessives responsables d'une cholestase intra hepatique secondaire a une anomalie du metabolisme et de l'excretion des acides biliaires. Malgre les progres realises au cours de ces dernieres annees dans la comprehension des mecanismes physiopathologiques et de la genetique des maladies, la prise en charge reste difficile dans un pays en developpement comme le notre. Patients et methodes: il s'agit d'une etude retrospective concernant 12 enfants suivis pour cholestase intra hepatique familiale progressive confirmee par les donnees cliniques, biologiques et histologiques; au service de pediatrie durant une periode de 18 ans (1986-2003). Resultats: Notre serie comporte 12 enfants qui ont presente un ictere cholestatique avec urines foncees et selles decolorees debutant entre l'âge de 3 jours et 1 an et demi avec un âge moyen de 4 mois. La consanguinite parentale a ete notee chez 10 patients. Les antecedents familiaux d'ictere du nourrisson ont ete retrouves dans 5 cas. L'ictere etait intermittent dans tous les cas et associe a un prurit dans 8 cas. L'hyperbilirubinemie et l'augmentation des phosphatases alcalines ont ete presentes chez tous les patients. Le taux de cholesterol etait normal chez tous les patients, l'activite de la yGT etait normale dans 10 cas et augmentee dans 2 cas. Les acides biliaires seriques totaux ont ete doses chez 10 patients, ils etaient eleves dans tous les cas. La biopsie hepatique a ete realisee dans 10 cas; elle a montre des signes de cholestase et de fibrose dans tous les cas. Huit patients ont recu un traitement associant acide ursodesoxycholique (AUDC) et Rifampicine, alors que 4 patients ont ete traites par cholesteramine en l'absence de prise en charge sociale. La vitamine K par voie parenterale a ete prescrite pour tous les enfants, alors que les vitamines A et E, non disponibles en Tunisie ne sont prises que par 2 patients. L'evolution a ete faite vers le deces dans un tableau de cirrhose decompensee chez 3 patients (âge variant de 1 mois a 4 ans). Les autres patients sont encore suivis avec des poussees d'ictere et de prurit mais sans signes d'insuffisance hepatocellulaire grave. Conclusion: beaucoup de difficultes persistent au niveau du diagnostic des PFIC en Tunisie (dosage des acides biliaires a l'etranger) et surtout au niveau therapeutique: Non disponibilite des vitamines liposolubles et absence d'un programme de transplantation hepatique.