Incontinentia pigmenti (type 1) and X;5 translocation.

Les auteurs presentent une fillette de 5 ans avec une absence totale de langage verbal, une dysmorphie faciale, des lesions pigmentaires des jambes, un EEG anormal et une intelligence par ailleurs normale presentant une forme moderee d'Incontinentia pigmenti de type 1 associee a une translocation (X;5) (p11.2;q35.4) apparemment equilibree de diagnostic antenatal. Les 7 cas de la litterature d'IP type 1 sont rapportes et tous ont le meme point de cassure en Xp11. Des hybrides de cellules somatiques ont ete obtenus afin d'etudier ce point de cassure pour definir plus avant le gene preusme de l'IP de type 1