Procédés et compositions pour le marquage de cibles et la mise en phase d'haplotypes

2016 
L'invention concerne des procedes pour estimer le nombre de copies d'un chromosome cible dans un echantillon. Selon certains modes de realisation, les procedes comprennent : la division d'un echantillon comprenant une ou plusieurs copies du premier chromosome cible, en une pluralite d'echantillons divises; le marquage par code barres de maniere stochastique de la ou des copies du premier chromosome cible dans la pluralite d'echantillons divises a l'aide d'une premiere pluralite de codes barres stochastiques, chacun de la premiere pluralite de codes barres stochastiques comprenant un premier marqueur de chromosome et un premier marqueur moleculaire; et l'estimation du nombre de copies du premier chromosome cible dans l'echantillon a l'aide du premier marqueur de chromosome et du deuxieme marqueur moleculaire. Les procedes de la presente invention peuvent etre utilises pour la mise en phase d'haplotypes, la determination d'une aneuploidie et le sequencage d'ADN.
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