Traitement d’un syndrome d’Upshaw-Schulman chez un prématuré

Nous presentons la prise en charge therapeutique initiale d’un purpura thrombotique thrombocytopenique congenital (CTTP) chez un enfant ne premature de 34 semaines et diagnostique en periode neonatale. L’association d’une anemie hemolytique et d’une thrombopenie resistante aux traitements empiriques et symptomatiques classiques par transfusion de plaquettes et perfusion d’immunoglobulines aboutit au diagnostic de CTTP. Apres confirmation du diagnostic (diminution importante < 5 % de l’activite ADAMTS13), la decision est prise de mettre en place des perfusions de plasma frais congele (PFC). L’efficacite et une stabilisation des parametres hematologiques sont obtenues avec des perfusions de PFC toutes les semaines. Nous discutons dans cet article du cheminement vers le diagnostic d’un syndrome d’Upshaw-Schulman et de l’instauration d’un traitement alternatif aux traitements classiques.