杜氏肌营养不良症（DMD）的植入前遗传学诊断

目的对杜氏肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy，DMD）进行植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD），阻断DMD患儿的出生。方法针对患者的DMD基因的48号外显子缺失位点采用巢式PCR分别对患者和携带者的单个淋巴细胞、行体外授精-胚胎移植治疗的健康志愿捐献者的单个卵裂球细胞进行扩增，建立稳定的经单细胞基因诊断DMD的方法。再对在该中心进行超排和体外授精-胚胎移植治疗的DMD携带者的胚胎活检后完成PGD，根据诊断结果选择健康的优质的胚胎移植入子宫。结果携带者的单个淋巴细胞的PCR扩增成功率为90．5％（95／105），健康志愿捐献者的单个卵裂球细胞PCR扩增成功率为85．7％（54／63），假阳性率为0（0／28）。分别对3例DMD携带者施行了植入前遗传学诊断，病例1移植了2枚未受累的优质胚胎，且成功妊娠单胎并已于2005年4月分娩了1个健康的女婴；病例2移植了2枚优良胚胎，不幸的是未能妊娠。病例3诊断为未受累的仅有的2枚胚胎因胚胎质量差而未能移植。结论该组采用的方案可对DMD基因的48号外显子缺失突变的DMD家庭进行PGD，达到了阻断DMD患儿出生的目的。