Genetik von Phäochromozytomen und ihre Bedeutung in der Chirurgie

Phaochromozytome und Paragangliome lassen sich bei mehr als einem Drittel der Patienten als hereditar klassifizieren. Die entsprechenden Syndrome sind multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2, Gen: RET), von-Hippel-Lindau-Erkrankung (VHL), Neurofibromatose Typ 1 (NF1), die Paragangliomsyndrome Typ 1 bis 5 (PGL1–5, Gene: SDHx) sowie die familiaren Phaochromozytome bei Mutationen der Gene MAX und TMEM127. Klinisch sollte nach solchen Erkrankungen anhand von klinischen Befunden und Mutationsanalysen gefahndet werden. Wichtige Hinweise ergeben sich aus der Eigen- und Familienanamnese, dem Lebensalter (<30 Jahre), einer extraadrenalen Lokalisation und dem Vorliegen metastasierender Phaochromozytome. Bei hereditaren Phaochromozytomen ist heute eine organerhaltende endoskopische Nebennierenoperation Standard. Bisherige Untersuchungen haben gezeigt, dass ein Wiederauftreten von Tumoren im Restgewebe selten ist und nach vielen Jahren erfolgen kann und dass metastasierende Tumoren ausgehend von solchen Rezidiven sehr selten sind. Wenn in einem Suszeptibilitatsgen eine Mutation nachgewiesen wurde, ist eine multidisziplinare, auf das jeweilige Syndrom zugeschnittene Nachsorge essenziell.