Déficit en myoadénylate désaminase : une cause fréquente de douleurs musculairesÀ propos d’un cas dépisté par épreuve d’effort

Le deficit en myoadenylate desaminase (MAD, MIM#615511) est la cause la plus frequente de myopathies metaboliques avec une prevalence estimee entre 1 et 2 % de la population generale. Nous rapportons le cas d’un homme de 39 ans souffrant depuis 4 ans de douleurs musculaires squelettiques invalidantes d’apparition progressive avec, comme seul signe biologique, une augmentation moderee de creatine kinase (CK). Ce cas clinique nous donne l’opportunite de faire le point sur cette pathologie frequente et meconnue, ainsi que sur l’interet des explorations metaboliques dynamiques realisees lors d’epreuves d’effort sur cyclo-ergometre. Cet examen clinicobiologique non invasif, a l’interface entre la physiologie et la biologie, nous a en effet permis d’identifier chez ce patient une absence totale d’elevation physiologique de l’ammoniemie lors de l’effort, evocatrice d’un deficit en MAD. Ce deficit enzymatique en MAD a par la suite ete confirme par histochimie et l’etude moleculaire qui a revele la presence du variant pathogene homozygote retrouve de maniere recurrente chez la majorite des patients dans le gene de l’adenosine monophosphate desaminase 1 (AMPD1).