嵌合型mos 45，X／47，XYY／46，XY女性性反转一例

患者女,7个月,因怀疑两性畸形就诊.查体:大阴唇肥大、褶皱较多,阴蒂稍长,腹股沟、大阴唇处未触及肿块.B超显示:盆腔实性肿块,考虑为子宫回声;双侧阴唇及腹股沟未见肿块回声.内分泌检查:促黄体生成素1.33 mIU/mL(正常参考值男2～12 mIU/mL,女1～105 mIU/mL),卵泡成熟素4.40 mIU/mL(正常参考值男1～8 mIU/mL,女2～138 mIU/mL),垂体泌乳素22.64 ng/mL(正常参考值男1.6～18.8 ng/mL,女1.4～24.2 ng/mL),雌二醇18.00 pg/mL(正常参考值男0～77 pg/mL,女38～500 ng/mL),睾酮0.35 ng/mL(正常参考值男1.95～11.38 ng/mL,女0.05～0.73 ng/mL),孕酮0.18 ng/mL(正常参考值男0～1.20 ng/mL,女0.2～38.63 ng/mL).