L'acidémie isovalérique, forme intermittente : Difficultés diagnostiques et intérêt du traitement par la glycine

L'acidemie isovalerique est une acidemie organique rare due a un deficit en isovaleryl coenzyme A deshydrogenase qui catalyse la transformation de l'acide isovalerique en 3 methyl crotonyl dans la voie de degradation de la leucine. Nous rapportons une observation particuliere d'acidemie isovalerique dans sa forme chronique intermittente interessant un garcon âge de 4 ans qui presente depuis l'âge de 15 jours des episodes intermittents de vomissements, lethargie et alteration de l'etat de conscience. Les differents examens complementaires ont permis d'eliminer une cause organique neurologique ou digestive. La chromatographie des acides amines plasmatiques a montre une augmentation moderee de la glycine. La chromatographie des acides organiques en phase gazeuse a montre une accumulation massive et anormale d'isovaleryl glycine caracteristique d'une acidemie isovalerique. L'evolution est marquee par la survenue d'episodes de vomissement et lethargie favorises par le stress et les infections et reagissant bien a un repos digestif et un apport parenteral de glucose. La prise quotidienne de glycine (250 mg/kg/j) associee a un regime hypoprotidique a entraine l'espacement et la diminution de la severite des episodes de decompensation. Nous insistons sur l'importance d'un diagnostic precoce et d'un traitement adequat de cette forme particuliere d'acidemie organique qui peut avoir une evolution favorable en cas de traitement bien conduit.