El embarazo en el síndrome de Rothmund-Thomson, fertilidad y manejo

Resumen Introduccion El sindrome de Rothmund-Thomson (SRT) es un trastorno de herencia autosomica recesiva, con alteraciones endocrino-dermatologicas principalmente. Existen 300 casos a nivel mundial. Solo descrita una gestacion. Descripcion del caso Paciente con SRT que consigue 2 gestaciones espontaneas, de curso normal, finalizadas mediante parto vaginal a termino, naciendo 2 mujeres sanas. Discusion La fertilidad esta disminuida debido a un hipogonadismo hipogonadotropo, sin embargo, describimos 2 gestaciones exitosas y de curso normal. El diagnostico se realiza por hallazgos clinicos y es posible realizar estudio molecular tras tecnicas de diagnostico prenatal invasivas. Es importante un diagnostico diferencial correcto.