Xantinúria, nefrolitíase e insuficiência renal, relato de um caso

Xantinuria e uma doenca metabolica rara, caracterizada bioquimicamente por baixa producao de acido urico e acumulo de xantina e hipoxantina no sangue. Como consequencia, ha uma quase ausencia de acido urico na urina e elevada depuracao renal de oxipurinas. A deficiencia isolada da atividade de enzima xantina oxidase e uma das causas possiveis. Cerca de 0,03 por cento dos calculos urinarios sao compostos por xantina, seja pura ou em associacao com acido urico, fosfato ou oxalato de calcio. Descrevemos o caso de um paciente de 11 anos de idade, com insuficiencia renal que formou varios calculos urinarios nos ulitmos quatro anos. Neste periodo o paciente apresentou infeccao urinaria recorrente e hematuria persistente. Nao havia historia familiar de doenca metabolica e nenhum outro membro da familia havia formado calculos renais. Uma informacao relevante e que os pais e os avos sao primos em primeiro grau. Os calculos anteriormente retirados nao foram analisados. Ha dois anos o paciente foi submetido a transplante renal, com boa evolucao clinica. Ha 3 meses apresentou novos episodios de infeccao urinaria e hematuria macroscopica. Um ultrassom evidenciou atrofia bilateral dos rins remanescentes e um calculo na bexiga, que foi retirado cirurgicamente. O calculo analisado era de cor marrom, superficie lisa, forma oval e laminado no seu interior medindo 12 X 12 X 8 mm nos maiores diâmetros. As reacoes para calcio, oxalato, fosfato, magnesio, cistina, acido urico e amonia foram negativas. O teste para oxipurinas foi positivo.