Clinical features of 4 children with non-specific early-onset epileptic encephalopathy caused by CDKL5 gene mutation

目的 探讨CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿的临床表型特点。 方法 收集2013年9月至2015年12月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科门诊及病房收治的不明原因早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析，筛选出4例CDKL5基因阳性突变的患儿，被证实的突变均用Sanger测序验证并明确突变的父母来源。 结果 4例CDKL5基因阳性突变的患儿均为非特异性早发性癫痫脑病，均为女性，起病年龄40 d～2个月(平均为出生后40 d)。1例脑电图特征逐渐演变，3例脑电图表现为全导棘波、棘慢波、多棘慢波爆发。头颅磁共振成像示1例脑外间隙增宽，3例正常。4例患儿CDKL5基因突变均为新发突变(p.443，N>Kfs20；c.1794～c.1795：插入A，移码突变；IVS9-1G>A，剪切位点；p.925M>lfs15)。经多种抗癫痫药物联合生酮饮食治疗，1例患儿癫痫发作控制，3例未控制。 结论 CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿起病早，发作形式多样，脑电特征可逐渐演变。早期呈严重异常的脑部放电，治疗效果差，其脑电特征演变及改善不明显，头颅MRI无特异性改变，多种抗癫痫药物联合生酮饮食长期疗效欠佳。