Discordances multiples entre dépistage de la trisomie 21 sur ADN libre circulant, caryotype et échographie fœtale compliquant la prise en charge de la grossesse

Les difficultes du depistage de la trisomie 21 sur ADN libre circulant (ADNlc) sont aujourd’hui bien connues, avec au premier plan un risque de resultats errones en cas de mosaique confinee au placenta, de mosaicisme maternel ou fœtal, de pathologie tumorale maternelle, de jumeau evanescent, de fraction d’ADN fœtal trop faible. Les remaniements desequilibres des chromosomes analyses peuvent egalement perturber ce depistage sur ADNlc. Nous rapportons l’observation d’une patiente de 39 ans qui, suite a un depistage combine de trisomie 21 a risque, a beneficie d’un depistage sur ADNlc. Ce dernier est d’abord revenu non interpretable en raison d’une fraction d’ADN fœtal trop faible, puis negatif pour la trisomie 21 mais clairement evocateur d’une trisomie 18. Sur l’amniocentese realisee a 24 SA, les techniques de FISH se sont montrees compatibles avec une trisomie 18 chez un fœtus presentant deux chromosomes X. Or l’echographie realisee dans le temps de l’amniocentese ne retrouvait pas d’anomalie echographique chez un fœtus masculin. Le caryotype fœtal, feminin, complete par des techniques de FISH et de CGH array, a revele une trisomie 18 tres partielle resultant d’un tres petit derive surnumeraire de chromosome 18, en mosaique, et la presence du locus SRY dans le bras court d’un chromosome X. Le conseil genetique etant moins pejoratif que pour une trisomie 18 complete, la patiente, durement eprouvee, a poursuivi sa grossesse et a accouche a 38 SA d’un garcon dont l’examen clinique a la naissance etait normal. Un suivi regulier du developpement psychomoteur de l’enfant est prevu. Cette observation rappelle la necessaire confirmation cytogenetique d’un depistage positif sur ADNlc et illustre les precautions necessaires a l’interpretation des resultats sur ADNlc, mais egalement de FISH en confirmation d’un depistage par d’ADNlc. Cette observation aborde enfin les difficultes du depistage par ADNlc liees aux decouvertes incidentelles.