Mutacje w genie PRRT2 jako przyczyna napadowych dyskinez kinezygennych u młodego mężczyzny z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku migreny

Dyskinezy napadowe charakteryzują sie wystepowaniem krotkotrwalych incydentow ruchowmimowolnych, poprzedzonych wykonywaniem gwaltownych czynności celowych. Opisano trzy typy dyskinez napadowych: prowokowane ruchem (PKD, paroxysmal kinesigenic dyskinesia ), nieprowokowane ruchem (PNKD,  non-kinesigenic dyskinesia ) oraz prowokowane wysilkiem (PED, exercise induced dyskinesia ). Jednym z typow PKD jest dziedziczna dystonia DYT10. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, z niepelną penetracją mutacji genu, ktorej podloze molekularne stanowią heterozygotyczne mutacje w genie PRRT2 . DYT10 charakteryzuje sie nawracającymi, trwającymi kilka sekund lub minut, napadami ruchow mimowolnych, prowokowanych wykonywaniem cwiczen fizycznych lub wystepujących pod wplywem innych bodźcow. Początek objawow choroby obserwuje sie w dziecinstwie lub okresie dojrzewania. W rodzinach ze zdiagnozowaną PKD czesto obserwuje sie heterogennośc objawow u nosicieli mutacji w genie  PRRT2 , szczegolnie odnotowuje sie dodatni wywiad w kierunku migreny. Spektrum objawow klinicznych powodowanych mutacjami w genie PRRT2 jest szerokie. W przypadku DYT10 niektore objawy mogą wystepowac lącznie z wystepującymi rodzinnie lagodnymi drgawkami wieku dzieciecego czy napadową choreoatetozą. W artykule zaprezentowano kliniczną i molekularną charakterystyke 19-letniego chorego z objawami PKD oraz jego matki z objawami migreny, bez towarzyszących dyskinez. U obojga zidentyfikowano mutacje w genie PRRT2 . Skuteczne bylo leczenie karbamazepiną. Wyniki przeprowadzonych badan sugerują roznorodne spektrum fenotypowe w związku z niepelną penetracją mutacji genu PRRT2 .