Un cas atypique de protéinose lipoïde

Resume La proteinose lipoide est une genodermatose autosomique recessive rare caracterisee histologiquement par des depots hyalins eosinophiles dont la distribution est caracteristique. Nous rapportons le cas d’un homme de 56 ans hospitalise pour demence d’aggravation progressive, associee a une dysphonie de survenue tardive. L’examen histologique des prelevements cutane et larynge retrouvait des depots eosinophiles amorphes de distribution perivasculaire et periannexielle fortement colores par le PAS, sans coloration au Rouge Congo. La mise en evidence de la mutation du gene ECM1  confirmait le diagnostic de proteinose lipoide de presentation clinique atypique.