ADN mitochondrial et pathologie

L'ADN mitochondrial humain (ADN mit) a ete entierement sequence. Il possede 16 569 paires de bases et code pour les ARN ribosomaux et de transfert necessaires a la biosynthese proteique mitochondriale, et pour quelques proteines qui sont des sous-unites des complexes de la chaine d'oxydation cellulaire. Depuis 2 ans on a decouvert des maladies en relation avec des anomalies de l'ADN mit. Ces maladies metaboliques devraient etre de transmission maternelle, en realite de nombreux cas sont sporadiques indiquant qu'il y a eu mutation dans le zygote ou au debut de l'embryogenese