Ataxia espinocerebelosa tipo 3 (enfermedad de Machado Joseph). A propósito de un caso

Introduccion: La enfermedad de Machado Joseph (MJD), o ataxia espinocerebelosa tipo 3 es un trastorno hereditario autosomico dominante ligado al gen de la ataxina 3 y se manifiesta en forma de ataxia progresiva, piramidalismo, oftalmoplejia, neuropatia, distonia y sindrome de piernas inquietas. Caso clinico: Varon de 34 anos con ataxia progresiva, oftalmoplejia, y neuropatia periferica. Presenta antecedentes familiares con patron autosomico dominante de trastorno similar en padre, abuelo paterno, tio, primos, sobrina y hermano. El estudio genetico evidencio un alelo expandido de 67 repeticiones en heterocigosis en el gen de la SCA3. Conclusion: Presentamos el primer caso en Peru de un paciente con las caracteristicas hereditarias, clinicas, neurofisiologicas y moleculares correspondientes a la enfermedad de Machado Joseph. Introduction: Spinocerebellar ataxia type 3 (Machado Joseph disease) is an inherited autosomal dominant disorder related to the ataxina gene. Progressive ataxia, pyramidal signsm ophthalmoplegia, peripheral neuropathy, dystonia and restless legs syndrome are main clinical features. Case report: A 34 year-old man with progressive ataxia, ophthalmoplegia and oeripheral neuropathy. Positive familial antecedents with autosomal dominant pattern and included the father, grandfather, uncle, cousins and a sibling. Genetic study showed and expanded allele with 67 repeats in the SCA3 gene. Conclusion: We present the first peruvian patient with clinical, inheritance, neurophisiology and molecular features of Machado Joseph Disease.