Cromosoma 22 en anillo: reporte de un caso en el Hospital de San José

Paciente de 4 anos, remitido de consulta pediatrica por presentar retraso del desarrollo del lenguaje y dificultad para relacionarse con los companeros. Producto de un primer embarazo con amenaza de parto pretermino. Se sento: 9 meses. Camino: 1 ano y 6 meses. Lenguaje: actual balbuceo, incomprensible. Como antecedentes patologicos ha presentado multiples episodios gripales y no hay antecedentes familiares de importancia. Al examen fisico se encuentra: Talla de 99c, peso de 18Kg, perimetro cefalico: 48cm (P50). Normocefalo, cejas densas, puente nasal deprimido, orejas bien implantadas, boca y labios prominentes, salivacion aumentada, alteracion del esmalte y caries. En el abdomen presenta hernia umbilical. En los geniales, el sistema osteoarticular y cardiopulmonar no presenta alteraciones aparentes. En la valoracion por psiquiatria se informa comportamiento austista, irritable, agresivo, poco colaborador, llora todo el tiempo, no pronuncia palabras. Los padres no son consanguineos, la madre de 19 anos y padre de 26 anos, ambos con cariotipos normales En los examenes se observa una RNM Cerebral: Normal, EEG: No actividad paroxistica. Ecocardiograma Normal. Cariotipo 46 XY, r (22). Un cromosoma en anillo es una alteracion estructural poco frecuente caracterizada por presentar deleciones en los extremos del cromosoma, el cromosoma 22 es uno de los cromosomas mas pequenos corresponde al 1.5% del genoma total, contiene entre 500 y 800 genes, entre ellos: TBX1, CHEK2, COMT, NEFH, NF2, SOX10, EP100, WNT7B, SHANK que estan en la region terminal del cromosoma entre 22q11.1-q11.2 y 22q13.3 en donde se han reportado deleciones en pacientes con retraso mental y retardo en el desarrollo y autismo.