Déficits rares de la coagulation et gestes invasifs

Resume Les deficits rares en facteurs de la coagulation (DRFC) regroupent les deficits constitutionnels isoles en facteurs II, V, VII, X, XI, XIII, fibrinogene et les deficits combines en facteurs V et VIII et en facteurs vitamino-K-dependants, dont la prevalence varie entre 1/500 000 et 1/2 000 000 selon le deficit considere. Ces deficits de transmission autosomique recessive se caracterisent par une tres grande heterogeneite clinique (asymptomatique, saignements peu importants, moderes ou severes) ; cette variabilite est surtout marquee pour les formes dites legeres dont le taux de facteur varie entre 5 et 50 %. L’evaluation du risque hemorragique individuel avant un geste invasif ou dans la periode du peri-partum est souvent difficile, mais est une etape essentielle pour decider de la necessite ou non de substitution en facteurs de coagulation. Il n’existe globalement pas de bonne correlation entre le taux de facteur et la severite clinique, que ce soit en termes de saignements spontanes ou provoques. La correction du deficit avant une situation a risque hemorragique ne doit donc pas etre basee uniquement sur le taux de facteur deficitaire ni le seuil hemostatique suppose mais le praticien doit prendre en compte le phenotype clinique (expression de la maladie) et le type de geste invasif envisage.