Pacientes con criterios clínicos de síndrome de Lynch con y sin mutación en genes reparadores del ADN ( MLH1 y MSH2). Un reto para el clínico

Resumen Fundamento y objetivo El objetivo del estudio es conocer las caracteristicas clinico-patologicas de los pacientes diagnosticados de cancer colorrectal (CCR) con criterios clinicos de sindrome de Lynch, en nuestro medio, con el fin de valorar y mejorar la atencion de los mismos y de sus familias, a traves de la Unidad de Consejo Genetico de nuestro centro. Pacientes y metodo Se trata de un estudio con diseno observacional, transversal y con recogida de datos retrospectiva. La muestra objeto de estudio esta constituida por todos los pacientes con criterios clinicos de sindrome de Lynch a los que se les realizo analisis molecular, a traves de la Unidad de Consejo Genetico de Salamanca, en el periodo 2004-2009. Se incluyeron variables relacionadas con el paciente, con el tumor, asi como la presencia o ausencia de mutacion en MLH1 y MSH2 . Resultados Se estudiaron un total de 76 pacientes, 15 de los cuales presentaban mutacion, bien en MLH1 bien en MSH2 . La edad media al diagnostico del cancer colorrectal fue de 51,2 y 54,3 anos en el grupo sin y con mutacion, respectivamente, con una distribucion por sexos similar en ambos grupos. Se ha observado una amplia heterogeneidad fenotipica en la muestra analizada. Conclusiones El sindrome de Lynch es una entidad dificil de categorizar desde un punto de vista clinico. Por lo tanto, es importante estar alerta para un mejor manejo de estos pacientes y de sus familias.