Die Hauptmann-Thannhauser-Muskeldystrophie und Differenzialdiagnosen von Myopathien mit Kontrakturen

Die Hauptmann-Thannhauser-Muskeldystrophie ist durch die klinische Trias sich in den ersten 2 Dekaden manifestierender Kontrakturen von Halswirbelsaule, Ellbogen- und Sprunggelenk, langsam progredienter humeroperonealer Atrophien und Paresen sowie einer sich in der 3. Lebensdekade manifestierenden kardialen Beteiligung, insbesondere in Form atrioventrikularer Leitungsblocke mit einem hohen Risiko fur einen plotzlichen Herztod, gekennzeichnet. Ursachlich sind Mutationen in den Kernhullenproteinen Lamin A und C. Wir stellen die Kasuistik eines 16-jahrigen Jungen mit dem typischen Erkrankungsverlauf einer Hauptmann-Thannhauser-Muskeldystrophie und niedriger Penetranz der neu beschriebenen Missense-Mutation R401C vor. Die autosomal-dominant vererbte Hauptmann-Thannhauser-Muskeldystrophie ist phanotypisch kaum von der X-chromosomal vererbten Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie zu unterscheiden. Die weitere Differenzialdiagnose von Erkrankungen mit Kontrakturen umfasst eine Vielzahl von Myopathien, die sich uberwiegend kongenital oder im Kindesalter manifestieren.