Wrn^-/-p53^s/s导致神经管缺陷的研究

通过对Wrn^-/-p53^N236S突变基因型小鼠的饲养发现纯合的Wrn^-/-p53^N236S突变小鼠出生率低,且雌性小鼠出生率显著低于雄性小鼠.随后剥离小鼠胚胎及对胚胎基因型进行鉴定发现,纯合的Wrn^-/-p53^N236S突变的雌性胚胎出现神经管缺陷（Neural tube defect,NTD）表型.本研究利用突变小鼠模型证明Wrn^-/-p53^N236S突变可以诱导胚胎发生NTD,从而降低纯合Wrn^-/-p53^N236S突变的雌性小鼠出生率,这将有助于进一步认识人类神经管缺陷的发病机制,为神经管缺陷疾病的预防提供新的方向.