Hipercolesterolemia familiar: Artículo de revisión

Resumen La hipercolesterolemia familiar (HF) es una alteracion de origen genetico que clinicamente se puede manifestar desde el nacimiento y que se caracteriza por niveles plasmaticos anormalmente altos de colesterol LDL (cLDL) y por una elevada tasa de morbimortalidad cardiovascular prematura. Tiene dos formas de presentacion: la HF heterocigotica (HFHe) y la HF homocigotica (HFHo); esta ultima mas severa y de aparicion clinica en los primeros anos de vida. Historicamente, la prevalencia para la HFHe es de un caso en 500 personas y para la HFHo de un caso por cada millon de personas; sin embargo, los datos reales probablemente son superiores porque hay evidencia de que ambas condiciones estan subdiagnosticadas. La terapia recomendada, ademas de los cambios en el estilo de vida, son las estatinas; sin embargo, con estos farmacos es dificil lograr en muchos casos reducciones aceptables del cLDL, por lo que se requiere asociar otras modalidades terapeuticas, algunas de ellas recientemente aprobadas. Dado que en Colombia no se ha publicado ningun documento de revision sobre HF, la Sociedad Colombiana de Cardiologia y Cirugia Cardiovascular convoco a diferentes especialidades de la medicina para elaborar un documento sobre el tema, que resumiera, de manera practica y actualizada, aspectos clinicos, geneticos, diagnosticos y de tratamiento.