Inmunodeficiencias primarias y citopenias

Introduccion : La vision actual de las enfermedades por inmunodeficiencia primaria (IDP) incluye un numero creciente de sindromes que estan asociados con la desregulacion inmune y la autoinmunidad como caracteristicas predominantes. Las citopenias autoinmunes pueden ser el primer signo de desregulacion que precede a la presentacion clasica de inmunodeficiencia primaria, con infecciones recurrentes u oportunistas. El conocimiento de un espectro de enfermedades potencialmente involucradas (hematologicas, reumatologicas e inmunologicas) es crucial para la identificacion de una cierta proporcion de genotipos y fenotipos de otros diagnosticos descritos. Tambien permitira excluir desordenes como lupus eritematoso sistemico, inmunodeficiencia variable comun, sindrome linfoproliferativo autoinmune; asi como realizar diagnosticos diferenciales noveles como la deficiencia de GATA2, deficiencia de CD27, deficiencia de sensibilidad a lipopolisacaridos, sindrome fosfoinositol-3-quinasa delta activada, inmunodeficiencia ligada a X con deficit de magnesio y otros. Objetivo: Proporcionar una sinopsis conceptual de la aparicion de citopenias en las IDP con el proposito de actualizar el conocimiento actual sobre dicho tema y de aumentar la percepcion, tanto de hematologos como inmunologos, en relacion a la presentacion de citopenias como manifestacion de estas enfermedades. Metodo : Se revisaron articulos originales y de corte experimental publicados en la decada 2009 - 2019, en algunas bases de datos de la Biblioteca Virtual de Salud (BVS) de Cuba. Conclusiones: Al igual que las formas benignas autolimitadas de citopenia autoimmune post o parainfecciosas, o la neutropenia autoimmune adquirida de la infancia, que generalmente ocurren independientemente de una IDP subyacente reconocida, muchas de las citopenias que acompanan a esta enfermedad (pero no todas) estan mediadas por autoanticuerpos. Es esencial entonces, que los medicos valoren, ante la evidencia clara de citopenia, que esta puede ser autoinmune