Microphthalmia-associated transcription factor family-associated renal cell carcinoma: report of four cases and review of literature

目的 探讨小眼畸形转录因子（MiTF）家族相关性肾细胞癌的临床和病理特征、诊断和治疗。 方法 回顾性分析2016年1月至12月收治的4例MiTF家族相关性肾细胞癌，并结合文献对该病的影像学、病理特征及免疫组织化学结果进行总结。 结果 4例患者中，3例因无痛性肉眼血尿就诊，入院后常规体检及相应的辅助检查后考虑为肾占位，行根治性肾切除术，术后免疫组织化学确诊为Xp11.2易位/TFE3融合基因相关性肾细胞癌；另1例因糖尿病16年常规体检发现肾占位就诊，入院后检查考虑为肾下极占位，行肾下极部分切除术，术后免疫组织化学确诊为t（6；11）（p21；q12）/TFEB融合基因相关性肾细胞癌。 结论 MiTF家族相关性肾细胞癌是一种临床较为少见的易位性肾癌，临床表现与其他类型的肾癌非常相似，确诊需依赖病理检查及免疫组织化学结果，目前根治性手术切除是其主要的治疗方法，预后需密切观察。