Le cadasil : une artériolopathie cérébrale sévère non exceptionnelle

Le CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriolopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy) est une affection recemment identifiee responsable de migraines avec aura, d'accidents vasculaires ischemiques cerebraux precoces et recurrents, et de demence. Sa transmission est autosomale dominante. Il s'agit d'une vasculopathie disseminee mais dont l'expression clinique interesse uniquement le SNC. La RMN cerebrale est toujours anormale chez les patients symptomatiques, et parfois chez les porteurs asymptomatiques. Elle montre des foyers plus ou moins confluents d'hypersignaux sur les images en T2 et en flair. La maladie est associee a une variete de mutations du gene Notch3 sur le chromosome 19. Il n'y a pas de traitement specifique et le pronostic est mediocre. Nous avons suivi 3 patients issus de 2 familles avec un diagnostic de CADASIL confirme par biologie moleculaire. Nous presentons leurs caracteristiques cliniques. Nous discutons les donnees actuelles concernant cette arteriolopathie rare, mais non exceptionnelle.