Diagnóstico clínico del síndrome de Down basado en 11 rasgos. Análisis epidemiológico de la especificidad de los rasgos estudiados

Introducion. El sindrome de Down (o trisomia21), es la alteracion cromosomica viable mas frecuente, y la unica que puede ser diagnosticada postnatalmente en base al conjunto de una serie de rasgos clinicos. Sin embargo, ninguno de ellos es especifico por si solo. En general, se acepta que eldiagnostico puede ser hecho en base a la concurrencia de un gran numero de rasgos. No obtante, dado que la mayoria de los rasgos clinicos pueden ser observados en la poblacion general, cada uno tiene diferente grado de especificidad para el sindrome de Down dependiendo de su frecuencia en cada poblacion. Conclusiones. Consideramos que, aunque el diagnostico definitivo vendra dado por el estudio cromosomico, puede ser muy util disponer de indicadores que nos permitan el diagnostico clinico en el momento del nacimiento. Esto es de suma importancia para la realizacion inmediata del correspondiente estudio cromosomico, lo que implicara una correcta y pronta informacion a los padres. Palabras clave: Sindrome de Down; Rasgos clinicos; Epidemiologia.