Necesidades en las enfermedades raras durante la edad pediátrica

Las enfermedades raras plantean una serie de retos a los afectados y sus familias: el diagnostico, afrontar los sintomas, la informacion sobre la enfermedad, obtencion de atencion sanitaria adecuada, disponibilidad de farmacos, discapacidad e impacto emocional. Los ninos con enfermedades raras constituyen un grupo poblacional muy importante desde el punto de vista de los servicios sanitarios y sociales, y las familias deben proporcionar cuidados durante largo tiempo a estos ninos enfermos. La repercusion de las enfermedades raras en los ninos es de gran alcance, extendiendose mas alla de ellos mismos, a todas las personas de su entorno. Son multiples las facetas de la vida afectadas, incluyendo las relaciones familiares y sociales, el bienestar economico o las actividades cotidianas. La evaluacion de las necesidades en las enfermedades raras es una fase critica para proporcionar una atencion sanitaria de alta calidad y conseguir la satisfaccion del enfermo y su familia. Los hallazgos de diferentes estudios han puesto de manifiesto que las personas con enfermedades raras tienen necesidades medicas y sociales. Las necesidades sociales estan adquiriendo una gran relevancia en los paises desarrollados, en los que los servicios sanitarios, aun con limitaciones, tienen mayor disponibilidad que los servicios sociales. Por consiguiente, parece necesario que los servicios sanitarios y sociales para las personas con enfermedades raras deben mejorarse para abordar las necesidades de los pacientes y proporcionar mejor apoyo a las familias. En este sentido, sigue siendo necesario disponer de instrumentos validados con buenas propiedades psicometricas para valorar la calidad de la asistencia en funcion de las necesidades de los pacientes y sus familias.