Glycogénose de type Ib et adénome hépatique : une association à surveiller !

Introduction Les glycogenoses de type I sont des affections rares transmises sur le mode autosomique recessif, en rapport avec un deficit en glucose-6-phosphatase et caracterisees par une accumulation anormale hepatique et renale de glycogene. Nous rapportons le cas d’un patient atteint de glycogenose de type Ib associee a un adenome hepatique. Observation B.N, 18 ans, aux antecedents de maladie cœliaque decouverte a l’âge de 7 ans et de glycogenose type Ib familiale (1 sœur et 1 frere atteints) presentait une hepatomegalie sensible. L’examen notait un retard staturo-ponderal poids = 29 kg/taille de 128 cm et pubertaire (classe G2P1 selon la classification de TANNER). L’hepatomegalie etait homogene avec une fleche hepatique a 18 cm sans signes d’HTP ou d’insuffisance hepatocellulaire. Le reste de l’examen etait sans anomalies. On notait a la FNS une legere anemie microcytaire sans leucopenie ou thrombopenie. La glycemie veineuse etait normale. Une legere cytolyse sans cholestase etait notee aux tests hepatiques et le bilan lipidique objectivait une hypercholesterolemie avec hypertriglyceridemie. Les tests thyroidiens, le bilan phosphocalcique, la fonction renale et les serologies virales (HVB, HVC, HIV), l’alpha-fœto-proteine (AFP) etaient sans anomalies. L’exploration cardiovasculaire (ECG, echo-Doppler cardiaque) etait normale. Les radiographies des mains objectivaient un âge osseux de 13 ans. L’echographie/TDM abdominale mettait en evidence un foie steatosique avec volumineuse masse hepatique (segments II/III) tissulaire de 12/7 cm de grand axe, bien limitee, encapsulee, spontanement hyperdense rehaussee de maniere heterogene comprimant l’estomac. La biopsie de la masse concluait a un adenome hepatique (AH). Conclusion La recherche d’AH est importante chez les patients porteurs d’une glycogenose de type I et leur decouverte impose une surveillance etroite biologique (AFP) et radiologique (echographie/TDM hepatique) du fait d’un risque de transformation en hepatocarcinome.