Two siblings with an IL-12 and IFN-γ production disorder diagnosed with pulmonary mycobacteriosis caused by M. kansasii . Mendelian susceptibility to mycobacterial infection. An overview of literature

W pracy przedstawiono dwa przypadki wystąpienia mykobakteriozy pluc w przebiegu zakazenia M. kansasii u dotychczas zdrowego rodzenstwa. W wyniku przeprowadzonych badan u obojga chorych stwierdzono brak wydzielania interleukiny 12 (IL-12) i interferonu γ (IFN-γ) przez stymulowane limfocyty. Opisywany wcześniej defekt genetyczny warunkuje wystepowanie wrazliwości typu Mendla na zakazenie prątkami (MSMD). Pacjenci spelniali kryteria kliniczno-radiologiczne i bakteriologiczne rozpoznania mykobakteriozy opracowane przez American Thoracic Society w 2007 roku. Po 13 miesiącach typowego leczenia uzyskano ustąpienie dolegliwości, remisje radiologiczną oraz utrzymujące sie przez 12 miesiecy odprątkowanie. Rokowanie pacjentow pozostaje niepewne. Genetycznie uwarunkowana sklonnośc do zakazen prątkami moze spowodowac wznowe choroby lub byc przyczyną nowego zachorowania na choroby wywolane przez prątki. Pacjenci bedą wymagali systematycznych kontroli pulmonologicznych. Nie jest jasne, czy u potomstwa opisanych chorych istnieje mozliwośc uogolnionego zakazenia prątkami BCG ( Baccillus Calmette-Guerin ) w wyniku obowiązkowego szczepienia noworodkow i czy ryzyko powiklan poszczepiennych jest wieksze niz ewentualne ryzyko zachorowania na gruźlice, zwlaszcza krwiopochodną, w dziecinstwie. Pneumonol. Alergol. Pol. 2011; 79, 6: 428–436