P069 - Le syndrome d’Alagille : à propos de 3 observations

But Rappeler les aspects cliniques et evolutifs du syndrome d’Alagille (SA), a travers 3 cas colliges dans le service de Pediatrie de Sfax (Tunisie). Observations Il s’agit de 3 garcons âges de 2, 3 et 4 mois, ayant presente un ictere cholestatique evoluant depuis le premier mois de vie. L’examen clinique trouve une dysmorphie faciale caracteristique du SA, chez tous les patients. Le bilan biologique a revele une cholestase importante. L’echocardiographie a montre une stenose des bronches pulmonaires chez 2 patients. La radiographie du rachis dorsale a objective des vertebres en « ailes de papillon » chez un patient, et l’embryotoxon posterieur a ete decouvert dans 2 cas. La biopsie hepatique pratiquee dans un cas a montre une paucite ductulaire. La prise en charge a consiste en une supplementation vitaminique et une prescription d’acide ursodeoxycholique. L’evolution a ete marquee par la survenue d’otites a repetition dans 1 cas, l’apparition d’une hypercholesterolemie majeure avec des xanthomes extensifs dans 1 cas et un retard staturo-ponderal dans 1 cas. Conclusion Le SA est caracterise par la variabilite de l’expression clinique. Le pronostic depend de la presentation clinique, de la gravite de l’atteinte hepatique et de la precocite de la prise en charge therapeutique.