Rabson-Mendenhall 综合征一例
2013
Rabson-MendenhMl综合征是一种极为罕见的临床综合征,是由于胰岛素受体基因突变所导致,临床可表现为皮下脂肪减少、黑棘皮病、生殖器增大、多毛症、牙齿发育不良、面容特殊、重度高胰岛素血症等。其发病率极低,迄今为止文献报道仅10余例。为提高对本病的认识,我们对2011年9月于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的1例Rabson—Mendenhall综合征病例进行了总结,并对相关文献进行了复习,以期提高临床医师对Rabson—Mendenhall综合征的认识。
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