Diagnóstico citogenético antenatal: indicaciones y experiencia del servicio de genética del hospital clínico Universidad de Chile

El diagnostico cromosomico antenatal por amniocentesis y cordocentesis se realiza desde hace 7 anos en el Laboratorio de Citogenetica del Hospital Clinico de la Universidad de Chile. Su principal utilidad reside en la complementacion diagnostica cuando se detecta un embarazo patologico y en la tranquilidad que le da un resultado normal a una mujer con temor de una cromosomopatia por edad materna avanzada. El hallazgo de una alteracion cromosomica en liquido amniotico ha ocurrido en el 16,2 por ciento de los casos referidos por anomalias detectadas ecograficamente y solo en el 5,0 por ciento de aquellos con edades mayores en la madre. Las cromosomopatias encontradas en sangre de cordon corresponden a un 18,2 por ciento. Es importante destacar que un resultado normal es igualmente relevante para las decisiones en el manejo pre y postnatal