증례보고 : 태아 굴지증후군(Campomelic Syndrome) 1예

굴지증후군은 상지, 하지, 골반, 견갑골, 흉곽, 구개 등의 변형을 일으키는 매우 드문 태아골격기형 하나이다. 호흡기골격기형은 신생아기 사망원인이 되고 있다. 원인은 현재 밝혀져 있지 않으며 유전학적 이질성을 보이고 있다. 46,XY 여성 표현형에서 높은 빈도를 보이고 있음이 알려져있다. 본 병원에서는 임신 30주에 초음파상 중증 태아굴지증후군 진단하여 유도분만하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.