鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1V600E基因突变与甲状腺乳头状癌的关系研究进展

作为甲状腺乳头状癌(PTC)的诊断和预后的分子生物学标志及开发治疗乳头状癌的靶基因,BRAFV600E基因突变已成为甲状腺癌研究领域中的热点.现就BRAFV600E基因及突变与PTC的诊断、治疗的关系及研究进展进行综述.一、BRAF基因与PTC的关系1.BRAF基因的分子结构及生物学功能:BRAF基因,又称鼠类肉瘤滤过性毒菌(v-raf)致癌同源体B1,由Ikawa等[1]首先于人类尤文氏肉瘤中发现并克隆.BRAF基因是转染重排基因(RET)及RAS的下游信号分子,位于染色体7q34,由783个氨基酸组成,大小约为190×103,含18个外显子,有3个保守区域,即CR1、CR2和CR3.BRAF基因能编码B型有丝分裂原激活的蛋白激酶依赖性激酶的激酶,参与RAS-RAF-有丝分裂原活化蛋白/细胞外信号调节激酶(MEK)-细胞外信号调节激酶(ERK)-丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)途径的信号传导。