Faut-il utiliser le dosage fonctionnel du facteur H comme outil de première ligne devant toute suspicion de syndrome hémolytique et urémique atypique ?

Introduction La dysregulation en proteines regulatrices de la voie alterne du complement (VAC) est responsable de 60–70 % des cas du syndrome hemolytique et uremique atypique (SHUa), et concerne de facon preponderante le facteur H (FH). Plus de 60 % des anomalies du FH sont de type fonctionnel (SHUa-FH de type II) et dont le dosage antigenique du FH n’est d’aucun interet. Patients et methodes Nous rapportons une observation de Mme A.N. âgee de 37 ans chez laquelle l’application de l’algorithme diagnostique immunologique habituel commencant par des dosages fonctionnels (AH50, CH50) suivis des dosages antigeniques (C3, C4, FH et Facteur I) est revenue normale, et donc inefficace pour diagnostiquer un SHUa. Resultats La patiente sus-citee avait un SHUa-FH de type II qui evoluait vers l’insuffisance renale chronique terminale (IRCT) sans avoir la preuve moleculaire d’un deficit en FH. Pour cela, nous avons revu les 68 cas de SHUa par anomalies en FH (SHUa-FH) publies sur PubMed et relevant de differentes equipes (europeennes, americaines et japonaise) dans le but d’analyser les differentes logiques de deploiement des outils de diagnostic immunologique. Discussion Vue sa progression rapide vers l’IRCT (50 % des cas en moins de 6 mois), le SHUa-FH requiert un diagnostic correct et surtout rapide pour instaurer une therapeutique adequate. Les evidences medicales cumulees montrent que les dosage du CH50, C3 et C4 ne sont pas specifiques du SHUa et que le dosage antigenique du FH n’est d’aucune utilite dans le SHUa-FH de type II. Pire encore, les tests genetiques sont lents et non informatifs dans 50 % des cas. Notre patiente a evolue vers l’IRCT avant meme d’avoir une preuve de l’anomalie fonctionnelle en FH malgre la simplicite de la technique de dosage fonctionnel du FH, inventee recemment par l’equipe parisienne de Fremeaux-Bacchi V, et qui pourrait etre lancee le jour meme de l’arrivee de la patiente. Conclusion L’invention de la technique de dosage fonctionnel du FH a revolutionne l’approche diagnostique des SHUa car elle detecte toutes les anomalies acquises (auto-anticorps) et hereditaires (types I et II) du FH. Notre observation doit attirer l’attention de la communaute medicale a introduire cette technique en premiere ligne de diagnostic.