Maladie de Wilson chez l’adulte

Resume Propos La maladie de Wilson (MW) est une affection genetique rare liee a une surcharge en cuivre. Son pronostic est domine par l’atteinte hepatique et par les troubles neuropsychiatriques. Nous rapportons une serie de 19 observations. Patients et methodes Il s’agit d’une etude retrospective observationnelle portant sur les patients suivis pour MW dans deux centres hospitaliers. Resultats Huit hommes et 11 femmes atteints de MW ont eu un suivi median de 16 ans. L’âge median au diagnostic etait de 18 ans (extremes : 7–51). L’âge median du premier symptome etait de 16 ans. En dehors des quatre cas deceles lors de l’enquete familiale, les circonstances de decouverte etaient une asthenie ( n  = 5), un ictere ( n  = 5), des manifestations hemorragiques ( n  = 1), des mouvements anormaux ( n  = 2) et deux decouvertes fortuites. L’hepatopathie etait au stade de cirrhose chez 13 patients, sept patients presentaient une atteinte neurologique et quatre des troubles psychiatriques. Dans 18 cas, le traitement medical a repose sur la d -penicillamine, arretee sept fois pour evenements indesirables graves, relayee par un sel de zinc et/ou la trientine et entrainait une amelioration dans 13 cas. Un traitement mal suivi conduisait a une aggravation irreversible chez trois patients. Cinq patients ont eu une transplantation hepatique avec succes. On notait un cas associe a une hemochromatose et un cas de cholangiocarcinome. Conclusions La MW est une maladie grave. Le traitement medical est generalement efficace a condition qu’il soit suivi. La mauvaise observance peut conduire a une aggravation parfois irreversible des lesions.