Récidive d’une néphropathie sur transplant rénal du à un déficit en Adénine Phosphoribosyltransférase (APRT)

Le cas rapporte concerne un patient caucasien de 63 ans greffe en septembre 2003 ayant pour principaux antecedents une HTA et une dyslipidemie traitee. Une biopsie renale, realisee un an auparavant, avait mis en evidence une nephropathie chronique evoluee avec nephroangiosclerose et precisant la presence de microcristaux intra tubulaires. En raison d’une dysfonction persistante du greffon a J26, une biopsie a ete realise mettant en evidence des lesions de tubulopathie aigue en rapport avec de tres nombreux microcristaux intra tubulaires brunâtres fortement polarisants. L’analyse en spectrometrie infrarouge de ces cristaux intra parenchymateux et celle des cristaux recueillis par cristallurie ont permis de determiner un spectre identique de cristaux de 2-8 dihydroxyadenine caracteristique d’un deficit en Adenine phosphoribosyltransferase (APRT). Le deficit a ete confirme par l’absence d’activite enzymatique de l’APRT sur les lymphocytes, traduisant une anomalie genetique homozygote vraisemblable. Le patient est traite par Allopurinol. Une biopsie a 5 mois a montre une diminution significative du nombre et de la taille des cristaux dans le parenchyme renal temoignant de l’efficacite du traitement au long cours. La cristallurie s’etait rapidement normalisee. Seuls 6 autres cas de recidive sur le transplant d’un deficit d’une nephropathie par deficit en APRT ont ete publie dans la litterature. Il s’agit du premier cas rapporte pour un patient greffe en France. Ce cas illustre l’importance primordiale de l’identification de tout cristal dans une biopsie de rein afin d’eviter les recidives au cours de la transplantation. Cette maladie renale est rare mais potentiellement severe. Son diagnostic repose sur la cristallurie confirmee par spectrometrie infrarouge du culot ou par analyse spectrometrique des cristaux intra parenchymateux preleves a partir des coupes histologiques. Elle peut etre prevenue et traitee sous reserve d’un diagnostic precoce.