Évaluation des fonctions corticosurrénales par hypoglycémie insulinique et déplétion sodée chez les femmes présentant un déficit en 21-hydroxylase à révélation tardive

Contexte Le risque d’insuffisance surrenale chez les femmes atteintes d’un deficit en 21-hydroxylase non classique (D21OH-NC) est inconnu. L’indication d’un traitement substitutif reste controversee. Objectif Evaluer la fonction glucocorticoide et mineralocorticoide de la surrenale des femmes avec un D21OH-NC. Protocole Etude prospective controlee chez 20 patientes avec un D21OH-NC avec mutations bi-alleliques de CYP21A2 et une 17-hydroxyprogesterone plasmatique sous Synacthene > 10 ng/mL, et chez 20 femmes volontaires saines appariees. Etude des reponses a l’hypoglycemie insulinique et a la depletion sodee (furosemide et un regime pauvre en sel). PHRC AOR11-111, ClinicalTrials.gov Id: NCT01862380 . Resultats Les resultats des 13 premieres patientes et 7 volontaires saines sont presentees ici : – le pic de cortisolemie sous hypoglycemie insulinique etait significativement plus bas chez les patientes que chez les femmes controles : 18,0 μg/dL (14,2–22,8) vs 23,2 μg/dL (18,4–28,7), p  = 0,0022. Un pic de cortisolemie ≥ 18 μg/dL etait obtenu chez tous les controles et seulement chez 50 % de patientes D21OH-NC ; – apres 15 heures de depletion sodee, l’aldosterone plasmatique etait comparable entre les deux groupes mais la renine active etait plus elevee chez les D21OH-NC que chez les femmes saines : 99 mUI/L (52–146) vs 42 mUI/L (24–62), p  = 0,0152. Les resultats de l’ensemble des patients seront detailles lors du congres. Conclusion Un sous groupe de femmes avec un D21OH-NC a une reserve glucocorticoide et mineralocorticoide de la surrenale diminuee. La signification clinique de ce deficit partiel et inconstant n’est pas etablie. Mais par precaution, un traitement substitutif dans les situations de stress aigu pourrait etre propose.