DOENÇA DE HUNTINGTON: ESTUDO DE CASO SOBRE INÍCIO DA DOENÇA E DIAGNÓSTICO CORRETO

A Doenca de Huntington (HD) e caracterizada principalmente pela disfuncao motora, cognitiva e declinio, alem de disturbios psiquiatricos, afeta homens e mulheres na mesma proporcao. A origem da DH remete ao gene IT15 do cromossomo 4, onde existe uma regiao rica na trinca de nucleotideos CAG responsavel pela idade de manifestacao e a gravidade dos sintomas. O teste genetico e exames de imagem sao muito importantes para o diagnostico precoce da doenca e prevencao de novos casos. O presente estudo de caso foi realizado com uma paciente mulher, 42 anos com fortes sintomas da doenca, mas que vinha sendo tratada ha sete anos somente com diagnostico de depressao. Apos exames clinicos foi possivel confirmar que a paciente em analise era portadora da HD. De porte das imagens de Tomografia foi possivel comparar o cerebro de uma pessoa afetada com o de outra normal, as duas com a mesma idade e mesmo sexo. Estudos como estes mostram a importância do conhecimento e de um diagnostico correto, para aplicacao de tratamentos, nem que sejam paliativos, desta forma oferecer uma melhor qualidade de vida ao paciente.