Molecular genetic diagnosis of progressive myoclonus epilepsies

Progresivne mioklone epilepsije (PME) su skupina bolesti karakteriziranih mioklonim napadajima i progresivnom neurodegeneracijom. Pocetak je u djetinjstvu ili u adolescenciji. Pacijenti sa sindromom progresivne mioklone epilepsije predstavljaju veliki dijagnosticki izazov, jer ih karakterizira klinicka raznolikost te samim time i drugaciji tijek bolesti te prognoza. Nedavna molekularno-genetska istraživanja omogucila su bolje razumijevanje ovih bolesti, pružajuci nadu za bolje terapijske opcije u buducnosti. Razvojem genomike ubrzalo se shvacanje genske podloge epilepsije. Noviji uspjesi u molekularnom razumijevanju PME imaju važne implikacije. Boljim shvacanjem molekularnih aberacija olaksava se postavljanje dijagnoze. Nova saznanja mogla bi biti osnova za razvoj racionalnih metoda za prevenciju i lijecenje tih teskih i progresivnih bolesti. Osim toga, ocekuje se da ce rasvjetljavanje mehanizama nastanka ove bolesti pružiti uvid i u molekularne mehanizme koji su ukljuceni u normalnu živcanu funkciju.