Biologia Molecular dos pacientes diagnosticados com Fibrose Cística na Triagem Neonatal do Espírito Santo

Fibrose Cistica (FC) e uma doenca genetica autossomica recessiva. O gene da FC localiza-se no braco longo do cromossomo 7, nos locus q31, e formado por 250 quilobases de DNA, com 27 exons, e tem a propriedade de codificar um RNAm de 6,5 quilobases, que transcreve uma proteina transmembrana, reguladora de transporte ionico, composta por 1.480 aminoacidos, conhecida como CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). A CFTR e essencial para o transporte de ions atraves da membrana celular, estando envolvida na regulacao do fluxo de Cl, Na e agua. A identificacao precoce de pacientes assintomaticos oferece a possibilidade de tratamento preventivo e aconselhamento genetico. Descrever as mutacoes identificadas nos pacientes diagnosticados com FC no Servico de Referencia de Triagem Neonatal da Associacao de Pais e Amigos dos Excepcionais de Vitoria (APAE- Vitoria/ES), atraves da dosagem da Tripsina Imunoreativa, seguida de confirmacao com Teste do Suor (tecnica de Gibson & Cooke) e biologia molecular. No periodo de maio de 2009 a dezembro de 2016 foram triados 349.731 recem-nascidos, sendo diagnosticados 42 pacientes portadores de FC, indicando a prevalencia de 1:8326. O estudo molecular de 23 destes pacientes evidenciou a presenca da mutacao ?F508 em 17 (76%), sendo 04 (24%) em homozigose e 13 (76%) em heterozigose. Outras mutacoes identificadas: L206W, W1282X, G5E, C.1656DELA, G542X, 3120+1GA, ?I507, M3120+1G>A, 2183AA>G, R334W, R1066C, N1303K, Y1092X, R1162X. A inclusao da FC na Triagem Neonatal possibilita o diagnostico e tratamento precoce com reducao morbidade e mortalidade. Assim como, as identificacoes das mutacoes colaboram para a definicao diagnostica de casos que apresentam quadro clinico compativel e teste do suor nao conclusivo.