Características de los pacientes con poliposis adenomatosa familiar en España. Resultados iniciales del Registro Español de Poliposis Adenomatosa Familiar

Resumen Fundamento y objetivos La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de multiples adenomas en el colon y el recto (mas de 100 en la forma clasica, y entre 10–100 en la forma atenuada), con un riesgo de cancer colorrectal cercano al 100% si no se diagnostica y se trata de forma precoz. Con el objetivo de mejorar el diagnostico y el tratamiento de estos pacientes en nuestro medio, en el ano 2007 se creo el Registro Espanol de Poliposis Adenomatosa Familiar.Evaluar las caracteristicas clinicopatologicas de los pacientes con poliposis adenomatosa familiar en Espana. Pacientes y metodos Se evaluaron los pacientes incluidos en el registro durante el primer ano de operatividad de este, en relacion con las caracteristicas demograficas, clinicas y geneticas. Resultados En el periodo de estudio se incluyeron 243 pacientes pertenecientes a 156 familias no relacionadas procedentes de 15 centros. De estos, 130 eran hombres y la edad media al diagnostico fue de 40 anos. De acuerdo con la forma de presentacion, 127 correspondian a la forma clasica y 116 correspondian a la forma atenuada. Se identifico la presencia de algun adenoma colorrectal con displasia de alto grado en 67 pacientes (28%), y de cancer colorrectal en 42 pacientes (17%). Las manifestaciones extracolonicas fueron afectacion duodenal (n=46), afectacion gastrica (n=44), tumor desmoides (n=24), cancer de tiroides (n=8), osteomas (n=6) y tumor cerebral (n=1). Se indico la realizacion de analisis mutacional en los genes APC o MYH en 140 familias (90%): se completo en 85 de ellas, y se identifico la mutacion causal en 75 familias (88%) (70 en el gen APC y 5 en el gen MYH ). Conclusiones En el primer ano de funcionamiento del registro se ha incluido un numero importante de familias y pacientes. La reducida prevalencia de cancer colorrectal y la elevada proporcion de familias en las que se ha realizado el estudio genetico indican una buena calidad asistencial en nuestro medio.