Adrenomieloneuropatía como forma de presentación de adrenoleucodistrofia: reporte de caso

Resumen Introduccion La adrenomieloneuropatia es una de las manifestaciones de adrenoleucodistrofia-X, ubicada dentro de los 6 fenotipos de este trastorno neurodegenerativo. Caso clinico Varon de 42 anos inicio la sintomatologia hace 22 anos, caracterizada por paraparesia progresiva y dificultad en la marcha, continuando en la adultez con hiperpigmentacion gingival y mamilar, paraparesia espastica e hiperreflexia. La resonancia magnetica de columna vertebral mostro alteracion a nivel de T2-T7, estableciendo el diagnostico mediante valores plasmaticos superiores de acidos grasos de cadena muy larga. Conclusiones Se reporta un caso de adrenomieloneuropatia en el Peru que cumple con los criterios clinicos, imagenologicos y laboratoriales.