Milde Blutungsneigung bei einer 62-Jährigen mit hereditärer Thrombozytopenie

Eine 62-jahrige Patientin prasentierte sich mit einer schweren Thrombozytopenie. Aufgrund der familiaren Haufung bei morphologisch unauffalligen Thrombozyten wurde die Verdachtsdiagnose einer ANKRD26-assoziierten Thrombozytopenie 2 (THC2) gestellt. Mithilfe einer DNA-Sequenzierung wurde diese Diagnose molekulargenetisch bestatigt. Diese Kasuistik ist die Erstbeschreibung einer THC2 in Deutschland, obwohl diese Erkrankung wahrscheinlich eine relativ haufige hereditare Thrombozytopenie ist. Eine spezifische Therapie war bei der Patientin trotz milder Blutungsneigung nicht notwendig. Mittel der Wahl ware die Gabe von Thrombozytenkonzentraten gewesen.