Síndrome de Wolfram. A Propósito de Um Caso Clínico

A sindrome de Wolfram, inicialmente descrita em 1938, caracteriza-se pela associacao de Diabetes Mellitus, atrofia optica e de forma mais inconstante surdez, Diabetes Insipida, alteracoes urinarias e neurologicas. Esta sindrome, frequentemente familiar, tem uma transmissao autossomica recessiva, tendo sido descrita recentemente uma ligacao a marcadores no braco curto do cromossoma 4.Descreve-se o caso de uma menina de 12 anos, com antecedentes de defice visual, que se apresentou no Servico de Urgencia com um quadro de cetoacidose diabetica e retencao urinaria.Apos a instituicao da terapeutica apropriada para a cetoacidose diabetica, a diurese manteve-se extremamente elevada e surgiu uma desidratacao hipernatremica severa. Concluiu-se haver uma Diabetes Insipida associada. Na observacao do fundo ocular verificou-se uma atrofia optica. Posteriormente o estudo urodinâmico revelou um detrusor hipocontractil.