Prenatal diagnosis of hereditary amyloidosis in a Portuguese family living in France.

La paramyloidose de type portugais correspond a une affection transmise de facon autosomique dominante et est causee par une mutation du gene transthyretine. Cette mutation peut etre detectee directement par la presence d'un site de restriction pour NsiI. Nous rapportons ici notre premier cas de diagnostic prenatal pour cette affection, etudie par prelevement des villosites choriales, reaction de polymerisation en chaine, et digestion par l'enzyme de restriction