Impronta Genómica y Desarrollo Embrionario ˚ Genomic Imprinting and Embryonic Development˚˚

RESUMEN: En los organismos diploides, cada gen autosSmico est⁄ representado por dos copias, o alelos, heredados de cadaprogenitor al momento de la fecundaciSn. Para la gran mayor™a de los genes la expresiSn ocurre desde ambos alelos de manera sim ult⁄-nea. Sin embargo, un nœmero reducido de genes (menos del 1%) es afectado por un proceso de impronta genSmica. Este procesodetermina que la expresiSn del gen sea dependiente del origen parental, es decir, se comporte de manera distinta si su origen e s maternoo paterno. La metilaciSn del ADN es una de las modificaciones epigen”ticas mejor estudiadas y su participaciSn resulta esencial duranteel establecimiento de la impronta genSmica. Si bien los patrones de metilaciSn a nivel genSmico son estables y heredables, existen almenos dos per™odos del desarrollo embrionario de mam™feros durante los cuales los patrones de metilaciSn globales son borrados y re-establecidos. Estos dos per™odos del desarrollo coinciden con el borrado y establecimiento de la impronta genSmica espec™fica de cadaindividuo. Desde el punto de vista funcional, la mayor™a de los genes sometidos a impronta cumplen roles en el control del crec imientoy desarrollo embrionario y placentario. Alteraciones en el patrSn de expresiSn de ellos han sido relacionados a patolog™as tale s como elS™ndrome de Algelman y el S™ndrome de Prader-Willi, entre otros.˚