Atrofia muscular espinhal infantil progressiva relato de 12 casos

Os autores relatam 12 casos de atrofia muscular espinhal infantil progressiva, diagnosticados no Hospital da Crianca Santo Antonio, Porto Alegre. O diagnostico foi realizado por exame clinico neurologico, dosagem de enzimas musculares sericas, eletroneuromiografia e biopsia muscular. Sâo analisados os aspectos clinicos de apresentacao da doenca, sua evolucao e a investigacao laboratorial, confrontando os resultados com os conceitos da literatura.