mAPLP for Detection of mtDNA Polymorphism in Hunan Miao Population of China

目的 应用多重扩增产物片段长度多态性分析方法(multiplex-amplified product-length polymorphism,mAPLP)建立线粒体DNA编码区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)快速、准确、有效的分型方法.方法 根据线粒体DNA SNP位点(11969A、10398A、10400T、12811C、4580A、14979C)设计两条不同的正向或反向引物(使PCR扩增片段长度不同)和一条共用的反向或正向引物,运用多重PCR方法扩增,扩增产物经8%聚丙烯酰胺凝胶电泳分析.结果 SNP基因座为片段大小不同的单一谱带,在湖南地区40名无血缘关系苗族个体中,6个SNP基因座的分布频率分别为0.025/0.975、0.200/0.800、0.200/0.800、0.250/0.750、1.000/0.000、1.000/0.000、0.025/0.975,共检出7种单体型,单体型分布频率为0.025、0.050、0.125、0.175、0.025、0.050、0.550.结论 此方法是一种简单、快速、准确、有效的SNP分型方法,对建立mtDNA编码区SNP数据库,研究人类群体遗传学,进行法医学个体识别等具有很大的应用价值。